Генетика в Израиле – современные методы исследований

Медицинская генетика в Израиле: актуальные методики

Клиника генетики в Израиле при Ассута Комплекс в настоящее время располагает всеми современными методиками молекулярно-генетического тестирования. Исследования проводятся как с целью диагностики определенного заболевания, так и с целью подбора оптимального протокола лечения (например, для лечения раковых патологий).

К наиболее распространенным и современным методам молекулярно-генетического тестирования относятся следующие методики:

• Метод FISH. Слово FISH является аббревиатурой от Fluorescence in situ hybridization. Данная методика генетических исследований позволяет врачу выявить индивидуальные хромосомы и их отдельные участки на предварительно изготовленных препаратах. Методика широко используется в пренатальной и постнатальной диагностике, при экстракорпоральном оплодотворении (ЭКО), в гематологии, онкологических и других заболеваниях. Достоинства метода FISH, прежде всего, в его точности. При проведении такого исследования забор материала производится неинвазивным способом. В случае генетического исследования плода при экстракорпоральном оплодотворении возможен забор всего одной клетки из бластомера перед имплантацией.
• ПЦР. Полимеразная цепная реакция (ПЦР) – метод, с помощью которого можно наработать бесчисленное количество копий искомого фрагмента ДНК. В настоящее время в диагностических целях используется метод ПЦР в реальном времени. Данная методика в настоящее время используется для диагностики инфекционных заболеваний, когда ПЦР показывает наличие чужеродного генома (например, бактериального, вирусного, грибкового). Примечательно, что с помощью ПЦР можно определить не просто наличие чужеродной ДНК, но и точно определить конкретного возбудителя, поскольку для этого используются специфические праймеры (небольшие отрезки ДНК), которые присущи только для конкретного микроорганизма.
• Диагностика с использованием биологических чипов. Биологические микрочипы представляют собой набор ДНК-молекул, которые упорядочено расположены на специальном носителе. Суть такого исследования состоит в том, что на чипе располагается несколько тысяч ДНК-фрагментов, которые в состоянии реагировать с другими молекулами ДНК по принципу комплементарности. При этом ДНК-фрагменты обладают флуоресцентной активностью в случае наличия такой реакции. После нанесения на чип ДНК его вносят в специальный флуоресцентный анализатор (чип-детектор), по которому делается вывод касательно наличие того или иного гена, мутации или полиморфизма.
• Сравнительная геномная гибридизация. Это один из наиболее современных методов медицинской генетики, который позволяет провести скрининг всего генома человека. Благодаря данным сравнительной геномной гибридизации врач получает информацию касательно ряда микроструктурных хромосомных аномалий, которые не могут быть выявлены при рутинной генетической детекции.
• HLA-типирование. Человеческий лейкоцитарный антиген (HLA) – это сложный комплекс белков клеточных мембран, которые задействованы в процессе распознавания «свой-чужой». Таким образом, обеспечивается идентификация организма иммунной системой. Каждый человек уникален по набору своих детерминант HLA. В настоящее время HLA-типирование проводится для определения тканевой совместимости донора и реципиента при трансплантации органов; для дифференциальной диагностики при аутоиммунных заболеваниях; для диагностики репродуктивных нарушений неизвестного происхождения.

Медицинская генетика в Ассута представлена также и другими методами исследований, которые применяются при различных заболеваниях.

Современная генетическая диагностика

В настоящее время лечение генетических заболеваний в Израиле предусматривает, в первую очередь, проведение медико-генетических консультаций. Это мероприятие, которое предполагает следующие действия и процедуры:

• Встреча с врачом-генетиком. В ходе первой встречи врач внимательно знакомится с историей болезни пациента и членов его семьи. В ходе такой консультации врач выявляет потенциальные наследственные факторы, влияющие на состояние пациента.
• Проведение синдромологической диагностики.
• Направление на цитогенетические, биохимические и молекулярно-генетические исследования.
• Постановка диагноза на основании полученных данных.
• Оценка рисков, а также составление схемы лечения для минимизации отрицательных последствий того или иного наследственного заболевания.

Если рассматривать различные диагностические направления медицинской генетики в Израиле, то можно выделить следующие виды такого тестирования:

• Прогностическое тестирование. Благодаря генетическим исследованиям можно определить, являетесь ли вы носителем какого-либо дефектного гена; есть ли у вас склонность к развитию тех или иных заболеваний и нарушений. Это достаточно распространенный вид исследований, который позволяет человеку больше узнать о своем здоровье. Такие исследования, например, могут стать основанием для изменения образа жизни. Например, с помощью генетического тестирования определяют, насколько безопасно человеку употреблять кофе или спиртные напитки.
• Генетическая диагностика. С помощью описанных выше методов генетической диагностики врачи выявляют широкий спектр наследственных заболеваний.
• Тесты на носительство. С помощью тестов на носительство гена можно определить наличие целого ряда аномальных генов, которые могут передаваться детям. В этом смысле семейным парам при планировании ребенка рекомендуют проходить генетическую консультацию, а также тесты на носительство аномальных генов. Таким образом, можно выяснить вероятность передачи детям дефектных генов, которые впоследствии приводят к ряду серьезных заболеваний. В настоящее время существуют технологии, которые позволяют проводить анализ сразу сотен различных генных мутаций. Это генетический скрининг, пройти который можно и в клинике Ассута Комплекс. Врачи рекомендуют проводить тесты на носительства, даже если члены вашей семьи не страдают наследственными заболеваниями.
• Предимплантационная диагностика. Данная разновидность генетических исследований проводится при искусственном оплодотворении. Основная цель такого исследования – проверить полученный эмбрион на наличие генных мутаций.
• Пренатальная диагностика. Генетические исследования также проводятся и в отношении плода, развивающегося в утробе матери. При наличии медицинских показаний проводится исследование амниотической жидкости, а также биопсия хориона, позволяющая получить биологический материал для проведения генетического исследования.
• Генетическая онкодиагностика. Как известно, некоторые виды раковых заболеваний имеют наследственную природу. Носительство некоторых генов существенно повышает вероятность развития того или иного ракового заболевания. С помощью генетических исследований удается определять эти гены, что в дальнейшем побуждает человека регулярно проходить профилактические осмотры у врача-онколога. Кроме того, генетические исследования проводится и с целью поиска эффективного лечения злокачественной опухоли. Например, с помощью генетического анализа опухолевой ткани определяется ее чувствительность к тем или иным химиопрепаратам. Если раньше подбор химиотерапевтического лекарства проводился эмпирическим путем (если лекарство не дает эффекта, то его меняют на другое лекарство), то сегодня в клинике Ассута Комплекс это делается с помощью генетического тестирования. Таким образом, на многие виды рака, исследуемые в Институте генетики Ассута, удается сразу выбрать наиболее эффективный препарат для лечения опухоли. Это избавляет пациента от приема ненужных лекарств, которые также имеют и ряд побочных действий.

Генетика в Израиле: стоимость

Преимущества израильской генетики

Один из косвенных показателей того, насколько развита генетика в Израиле – отзывы пациентов, получивших в Израиле квалифицированную помощь. Часто иностранные пациенты указывают следующие преимущества израильской медицинской генетики:

• Квалифицированные специалисты.
• Точная диагностика.
• Современные методы исследований.
• Комфортное пребывание в клинике и отсутствие неудобств при заборе биоматериалов для исследований.
• Бережное и заботливое отношение к пациентам.
• Демократичные цены.

Мы всегда рады ответить на все интересующие вас вопросы. Связаться с нами можно, отправив заявку на сайте. В короткий срок с вами свяжутся наши врачи-консультанты, которые подробно проинформируют обо всех нюансах диагностики и лечения в Ассута Комплекс.