По данным последних исследований от 5 до 18% случаев рака молочной железы являются наследственными. Одними из генов, мутации в которых с высокой вероятностью приводят к развитию рака молочной железы являются гены BRCA1 и BRCA2.
Белки, кодируемые генами BRCA1-2 участвуют в процессе репарации (починки) ДНК. В случае нехватки или снижения функциональности белка, обусловленных мутацией генов, происходит накопление поврежденной ДНК в тканях молочной железы, что увеличивает риск развития опухоли.
Анализ генов BRCA1-2 производится больным и ближайшим родственницам (1-2 степени родства). Цель проверки – полный скрининг по вариантам генов BRAC 1-2 с целью обнаружения генетических мутаций обуславливающих склонность к развитию рака груди и яичников у женщин, с отрицательным результатом на 3 распространенные мутации генов. Для анализа проводится забор венозной крови.
Следует обратить внимание, что мутированный генотип BRCA1-2 также повышает риск развития рака желудка, поджелудочной железы, мочевого пузыря, эндометрия и меланомы.
Для анализа проводится забор венозной крови.
Полученные результаты анализируются мультидисциплинарной командой врачей, включая генетиков, онкологов, хирургов и др.
Дополнительные проверки для пациенток с раком молочной железы
ER PR Hormonal Therapy
HER2 by IHC HER2 by FISH
TOPO II
OncotypeDX® Breast
SPARC
Target Now™
CYP2D6
- Рак груди
- Рак молочной железы у женщин
