Специалисты клиники Ассута проводят лечение пациентов с алкаптонурией, используя индивидуальный комплекс мер, направленный на устранение симптомов и предотвращение развития осложнений, и позволяющий обеспечить пациенту возможность полноценной жизни. Для выбора наиболее эффективных методов лечения проводится всестороннее обследование. Благодаря современной аппаратуре, имеющейся в клинике, и высокой квалификации медицинского персонала, возможна всеобъемлющая оценка состояния пациента и составление максимально эффективной схемы лечения. Отзывы пациентов, уже проходивших лечение в клинике Ассута, подтверждают высокое качество терапии, внимательное и заботливое отношение и общий комфорт пребывания на лечении.
О заболевании
Алкаптонурия — редкое генетическое нарушение обмена веществ, характеризующееся накоплением в организме гомогентизиновой кислоты. У пострадавших людей отсутствуют достаточные функциональные уровни фермента, необходимого для расщепления гомогентизиновой кислоты. У пострадавших людей может быть темная моча или моча, которая становится черной при контакте с воздухом. Однако это изменение может не проявляться в течение нескольких часов после мочеиспускания и часто остается незамеченным. Помимо темной мочи, которая присутствует с младенчества, у больных обычно не развиваются симптомы (бессимптомно) в младенчестве или детстве, и они часто не знают о своем состоянии до зрелого возраста.
У пораженных людей в конечном итоге развивается охроноз, который представляет собой синевато-черное изменение цвета соединительной и другой ткани в организме. У пострадавших людей может развиться обесцвечивание кожи, покрывающей хрящ внутри тела, например, над частью наружного уха. В некоторых случаях белки глаз (склера) также могут обесцвечиваться. Во взрослом возрасте у больных также развивается прогрессирующий артрит позвоночника и крупных суставов.
Методы лечения алкаптонурии
Лечение алкаптонурии направлено на конкретные симптомы, которые присутствуют у каждого пациента.
Лекарственная терапия
Люди с алкаптонурией часто получают противовоспалительные препараты для лечения боли в суставах. В тяжелых случаях могут быть рекомендованы более сильные обезболивающие лекарства. Управление болью адаптируется к конкретному случаю каждого человека и требует долгосрочного наблюдения и корректировки. Также используются высокие дозы витамина С, поскольку он препятствует накоплению и отложению гомогентизиновой кислоты.
Физиотерапия
Некоторым людям с алкаптонурией может помочь физиотерапия и трудотерапия, которые могут помочь сохранить силу и гибкость мышц и суставов. Генетическое консультирование может быть полезным для пострадавших людей и их семей.
Хирургическое вмешательство
Некоторым людям с алкаптонурией требуется хирургическое вмешательство. Приблизительно половине людей с алкаптонурией требуется замена тазобедренного, коленного или плечевого сустава, часто в возрасте 50-60 лет. Нечасто людям требуется операция на позвоночнике, включая слияние и/или удаление поясничных дисков. Также может потребоваться операция по замене аортального или митрального клапанов. В некоторых случаях хронические и болезненные камни в почках или предстательной железе могут потребовать хирургического вмешательства или превентивной (профилактической) терапии.
Диета
Пациентам требуется строгое ограничение потребления белка, и людям трудно поддерживать его в течение длительного периода времени. Кроме того, долгосрочное жесткое ограничение потребления белка может быть связано с осложнениями.
Методы диагностики заболевания
Все исследования проводятся на высокоточном современном оборудовании и расшифровываются опытными врачи. Диагностический процесс планируется заранее и не занимает много времени. В среднем, пациент получает выводы и терапевтическую программу по истечении трех дней.
По приезде в клинику пациент попадает на консультацию к лечащему врачу. Диагноз алкаптонурии ставится на основании выявления характерных симптомов, подробного анамнеза, тщательного клинического обследования и проведения различных специализированных тестов. Чтобы выявить все признаки заболевания и провести дифференциальную диагностику, лечащий врач назначит ряд обследований, которые будут проведены на следующий день.
Чтобы поставить диагноз, могут быть проведены следующие исследования:
- жидкостная хроматография и/или ферментативная спектрофотометрия;
- анализ газовой хроматографии-масс-спектрометрии проводится для определения наличия и степени поражения суставов и позвоночника или поражения аортального, или митрального клапанов можно использовать различные методы визуализации;
- эхокардиография для выявления возможных сердечных осложнений, таких как дилатация аорты, кальцификация или регургитация аортального или митрального клапанов;
- компьютерная томография (КТ) может быть рекомендована для выявления кальцификации коронарных артерий;
- ультразвуковое исследование почек и простаты;
- молекулярно-генетическое тестирование, которое может обнаружить мутации в гене HGD, доступно на клинической основе.
По готовности результатов обследования собирается консилиум, состоящий из экспертов различных специальностей, чтобы наиболее точно оценить клинический случай и выбрать релевантные методы лечения. Коллегиальный подход позволяет избежать врачебных ошибок и улучшить общий прогноз.
- Эхокардиография
- Компьютерная томография (КТ)
- УЗИ
Сколько стоит лечение в Израиле
Стоимость лечения рассчитывается индивидуально и зависит от сложности случая и объемов лечебно-диагностических мероприятий, показанных пациенту. Окончательная цена оглашается после утверждения протокола лечения на финальном этапе обследования. Предварительную стоимость можно узнать, заказав медицинскую программу. Свяжитесь с представителем Международного отдела клиники по номеру телефона указанному на сайте.
Преимущества лечения в клинике
Основные причины, по которым пациенты выбирают Ассуту:
- Клиника сертифицирована JCI за качество и безопасность в медицине.
- В Ассуте работают только опытные врачи, каждому пациенту уделяется максимальное внимание, с возможностью выбора лечащего врача, хирурга, анестезиолога.
- Технологические системы в Ассуте являются одними из ведущих технологий для больниц по всему миру.
- При необходимости проведения хирургического вмешательства предпочтение отдается щадящим методам. Ассута лидируют в стране по малоинвазивной хирургии.
- Клиника вкладывает значительные средства, чтобы обеспечить не только лучшее медицинское обслуживание, но и самые приятные условия гостиничного качества.
Решили лечиться в Израиле? Свяжитесь с Международным отделом клиники Ассута. Здесь помогут избавиться от симптомов и остановить прогрессирование заболевания. Помните, своевременное обращение за медицинской помощью к специалистам международного уровня, дает лучшие шансы восстановить здоровье и вести привычный образ жизни.
