Один из самых высоких в мире уровней развития медицины, наличие в арсенале врачей инновационных терапевтических методик и лекарственных препаратов последнего поколения определяют успешность лечения и популярность страны у зарубежных пациентов. Медицинских туристов привлекает профессионализм и большой опыт специалистов, доступная цена и комфортные условия клиник. Лечение мукополисахаридоза в Израиле предполагает разработку комплексной программы, в которую включаются медикаментозные и хирургические методы, подобранные на основании результатов обследования пациента. Отзывы родителей больных свидетельствуют о том, что назначенные виды лечебно-диагностических процедур проводятся организованно и легко переносится ребенком.
Большое внимание уделяется проведению комплексного обследования, необходимого для определения выраженности патологии, оценки состояния органов и систем, подборки наиболее действенных для данного пациента способов лечения и препаратов. Диагностические процедуры выполняются на высокоточной современной аппаратуре, с использованием инновационных инструментальных и лабораторных исследовательских методик. В кратчайшие сроки врачи получают подробную информацию о состоянии здоровья пациента, определяют степень развившихся патологических изменений, нарушений нормальной работы внутренних органов.
Методы лечения заболевания
Мукополисахаридозы являются группой врожденных генетических патологий, которые развиваются в результате расстройства мукополисахаридного обмена. Болезнь развивается при передаче от родителей мутантного гена, обусловливающего неполноценность системы лизосомных ферментов, которые участвуют в расщеплении гликозаминогликанов (кислых мукополисахаридов). Накопление последних в тканях влечет за собой различного рода нарушения тканевой структуры и функциональной способности внутренних органов. Клинические признаки проявляются, прежде всего, в поражении костей, что объясняется наличием в соединительной ткани большого количества гликозаминогликанов.
Выделяют несколько типов мукополисахаридоза, для каждого из которых характерны определенные симптомы и прогноз.
- I тип (синдром Гурлера) — диагностируется примерно у 1 из 23 тысяч новорожденных детей, симптоматика проявляется на первом году жизни, у пациентов грубое лицо, деформированы позвонки, кости черепа и конечностей. Постепенно развивается контрактура (ограничение подвижности) суставов, выявляются паховые и пупочные грыжи, возможны неврологические нарушения.
- II тип (синдром Хантера) — обычно выявляется приблизительно на третьем году жизни ребенка, деформации скелета присутствуют, но выражены слабее, чем в I типе. Ключевое значение имеет частое развитие ОРВИ, бронхитов, других респираторных и легочных заболеваний. Постепенно нарастают неврологические расстройства, пациент становится раздражительным и агрессивным, нарастает эмоциональная лабильность, развивается умственная отсталость.
- III тип (синдром Санфилиппо) — крайне редкая форма заболевания, которая диагностируется у 1 из 150-200 тысяч новорожденных детей. В первые годы жизни протекает бессимптомно, примерно в 5 лет ребенок становится апатичным и вялым, отстает в умственном развитии. Постепенно пациент часто болеет тяжелыми формами инфекционных заболеваний, утрачивает способность к самообслуживанию. Прогноз неблагоприятный.
- IV тип (болезнь Моркио) — на первых этапах симптомы не проявляются, затем развивается отставание в интеллектуальном и физическом развитии, кости скелета деформированы, подвижность суставов ограничена. У пациента часто выявляются различные виды грыж, диагностируются офтальмологические патологии, в частности, дистрофические изменения роговицы. Интеллект нормален для данного возраста.
На сегодняшний день специфического лечения заболевания, к сожалению, не существует. В израильских клиниках симптоматическая терапия успешно проводится с помощью комплекса консервативных и хирургических методик. Эффективность терапевтического курса повышается благодаря применению мультидисциплинарного подхода, согласно которому пациент ведется врачами нескольких направлений: ортопедами, абдоминальными хирургами, педиатрами, ЛОР-специалистами, офтальмологами, невропатологами. Большое значение также имеют сеансы детских психологов.
Хирургическое лечение
В случае выявления у пациента различных типов грыж показаны такие оперативные вмешательства:
- грыжесечение — хирургическая операция, направленная на резекцию паховой или пупочной грыжи, проводится предпочтительно малоинвазивным лапароскопическим путем;
- герниопластика — пластика грыж, проводимая с применением собственных тканей пациента или современных сетчатых эндопротезов.
Трансплантация стволовых клеток
Инновационный метод терапии заболевания, эффективный только в случае мукополисахаридоза I типа. Также следует учитывать, что данная процедура проводится исключительно пациентам, которые не достигли двухлетнего возраста. Кроме того, пересадка стволовых клеток требует удовлетворительной работы внутренних органов, отсутствия тяжелых нарушений, и нормального психического и умственного развития.
Способы диагностики заболевания
Необходимые консультации специалистов и обследования выполняются в израильских клиниках на протяжении, в среднем, трех дней.
После прибытия в страну пациент проходит первичную консультацию лечащего врача, на которой изучаются результаты проводимых на родине исследований, заключения врачей, выписки из стационаров, собирается анамнез, проводятся поверхностный и неврологический осмотры. На основании сложившихся подозрений, врач выписывает направления на необходимые консультации и диагностические процедуры.
Прохождение обследований:
- лабораторных исследований крови (общий и биохимический анализы);
- анализа мочи на наличие мукополисахаридов;
- исследования активности ряда ферментов;
- генодиагностики (генетического секвенирования, проводимого для установления точной причины нарушений и типа заболевания);
- ЭКГ;
- УЗИ;
- КТ и МРТ.
Врачебный консилиум, в состав которого входят лечащий врач и узкопрофильные специалисты, рассматривает результаты исследований, на их основании устанавливает диагноз и выстраивает тактику терапии.
Сколько стоит лечение заболевания
Среди вопросов, наиболее волнующих зарубежных пациентов, нельзя не упомянуть про стоимость терапевтического курса. Лечение в клиниках Израиля стоит, в среднем, на 30-50% меньше, чем в медицинских центрах западноевропейских стран и США.
Преимущества лечения в Израиле
- Высокий профессионализм и большой клинический опыт врачей.
- Современная материально-техническая база клиник.
- Прогрессивные терапевтические методы и новейшие лекарственные препараты.
- Применение максимально безопасных для пациента, щадящих методик.
- Демократичные цены.
Несмотря на то, что терапии, способной излечить от этого заболевания, не существует, в израильских клиниках созданы все условия для нормализации состояния пациента, устранения симптомов и повышения качества его жизни. Поскорее обращайтесь за квалифицированной медицинской помощью и проходите назначенное лечение.
