Синдром Эдвардса является одним из самых распространенных хромосомных заболеваний, которое обусловлено трисомией по 18-й хромосоме. Как и другие виды генетических патологий, синдром неизлечим, а при его диагностике озвучивается крайне неблагоприятный прогноз. Симптоматическое лечение синдрома Эдвардса в Израиле проводится по индивидуальной программе, составленной на основании результатов обследования и включающей эффективные медикаментозные и хирургические методы. На сайтах клиник публикуются отзывы родителей пациентов, подтверждающие компетентность и внимательность врачей, благожелательность медперсонала, комфортные условия. Отдельно подчеркивается доступная стоимость терапевтического курса, существенно меньшая, чем в медицинских центрах других популярных у медицинских туристов стран.
Большое внимание уделяется пренатальной диагностике заболевания. Диагностические центры израильских клиник оснащены высокотехнологичной аппаратурой, позволяющей поставить диагноз при обследовании беременной. Новейшие методики малоинвазивных исследований дают возможность выявления патологии на ранних стадиях беременности. После рождения диагностика облегчается наличием характерных внешних признаков, множественных пороков развития и функционирования внутренних органов. Учитывая вероятность рождения ребенка с этим синдромом у здоровых родителей, беременным женщинам настоятельно рекомендуют проходить антенатальный скрининг.
Методы лечения заболевания
Синдром Эдвардса развивается в результате полной или частичной трисомии по 18-й хромосоме. По частоте встречаемости заболевание уступает лишь синдрому Дауна, причем подавляющее большинство пациентов — девочки. Более, чем в 90% случаев выявляется полная трисомия, причины возникновения которой заключаются в нерасхождении хромосом при мейозе, в процессе созревания половых клеток. Неполная (мозаичная) трисомия обусловлена нарушениями на ранних стадиях дробления зиготы.
Фактором, значительно увеличивающим вероятность развития синдрома, является возраст беременной. Согласно результатам исследований, у женщин старше 45 лет риск возникновения заболевания возрастает примерно на 0,8%.
Характерные для синдрома признаки, а именно многоводие, недоразвитая плацента, недостаточная подвижность плода, выявляются еще во время внутриутробного развития. У новорожденных отмечается различная степень гипотрофии, асфиксия. Внешние симптомы заключаются долихоцефальная форма черепа, низкий лоб, деформированные ушные раковины, экзофтальм, птоз. Часто диагностируются расщелины неба и верхней губы, дефекты скелета, доброкачественные новообразования кожи.
При синдроме Эдвардса нарушается строение и работа всех внутренних органов и систем. У ребенка диагностируются врожденные пророки сердца, желудочно-кишечного тракта, врожденные патологии мочевыделительных и репродуктивных органов. Поражение центральной нервной системы проявляется в развитии микроцефалии, гидроцефалии, других нарушениях, у ребенка отмечается тяжелая степень олигофрении.
Прогноз при данном заболевании крайне негативный. Мальчики, как правило, проживают около трех, девочки — десяти месяцев. Специфической терапии не существует, поскольку практически все развивающиеся при синдроме Эдвардса симптомы не совместимы с жизнью. Показано симптоматическое лечение, целью которого является ослабление болезненных симптомов, максимальное повышение качества жизни больного ребенка.
Медикаментозное лечение
В схему терапии часто встречающихся у пациентов инфекционных пневмоний, кардиопатологий, почечной недостаточности, других расстройств обязательно включаются курсы лекарственных препаратов последнего поколения:
- антибиотики широкого спектра действия;
- кардиопрепараты;
- ноотропы;
- ферментные препараты;
- диуретические (мочегонные) средства;
- витамины.
Хирургическое лечение
- хирургическое исправление врожденных пороков (проводится в редких случаях, что объясняется слабой эффективностью подобных оперативных вмешательств и высоким риском развития интра- и послеоперационных осложнений);
- пластические операции (коррекция расщелины неба, заячьей губы, других внешних дефектов).
Так как новорожденные с синдромом Эдвардса крайне ослаблены, истощены они нуждаются в тщательном уходе, полноценном калорийном питании, специальном уходе. Пациенты регулярно осматриваются педиатром, им проводятся необходимые обследования.
Способы диагностики заболевания
В израильских клиниках консультации специалистов и выполнение обследований проводятся примерно за три дня.
После прибытия пациента в страну проводится консультация ведущего акушера-гинеколога, неонатолога или педиатра. Наибольшую важность имеет проведение информативной пренатальной диагностики, выявление заболевания на как можно более раннем сроке внутриутробного развития. Это связано, в первую очередь, с тем, что этот диагноз является показанием для искусственного прерывания беременности. Специалист осматривает пациентку, собирает анамнез, назначает необходимые обследования.
При необходимости постановки конечного диагноза новорожденному, врач также проводит поверхностный осмотр и направляет на дополнительные обследования.
Пренатальное обследование включает:
- УЗИ плода — подозрения на наличие синдрома складываются при выявлении характерных патологических изменений при ультразвуковом исследовании ребенка;
- допплерографию маточно-плацентарного кровотока — исследование системы кровеносных сосудов системы «мать-плацента-плод», назначается для определения степени гипоксии развивающегося ребенка, а также при возникновении подозрений на внутриутробные патологии;
- пренатальный скрининг — в I и II триместрах беременности проводится лабораторное исследование крови женщины для выявления определенных сывороточных маркеров;
- амниоцентез — с помощью прокола брюшной стенки выполняется забор амниотической жидкости, в которой находятся клетки плода, с последующим проведением ее цитогенетического, молекулярно-генетического и ферментного анализа;
- биопсию хориона — забор тканей хориона малоинвазивным способом с их последующим лабораторным молекулярно-генетическим исследованием, проводится с целью диагностики хромосомных аномалий в I триместре беременности;
- кордоцентез — процедура получения крови плода с помощью пункции пуповинных сосудов для выявления хромосомных аномалий и оценки состояния плода в ходе дальнейшего лабораторного исследования;
- кариотипирование плода — цитогенетические исследования, проводимые с целью выявления хромосомных аномалий.
Новорожденному ребенку назначаются:
- консультации неонатолога и детских узкопрофильных специалистов;
- ЭхоКГ (УЗИ сердца);
- УЗИ органов брюшной полости;
- УЗИ почек.
Врачебный консилиум, в состав которого входит лечащий врач и узкопрофильные специалисты, рассматривает полученные результаты, на их основании определяется с диагнозом и разрабатывает программу терапии.
- УЗИ
- Ультразвуковая допплерография экстракраниальных сосудов
- Амниоцентез: пренатальная диагностика
- Биопсия
Сколько стоит лечение заболевания
Цена терапевтического курса зачастую играет решающую роль при выборе страны. Прохождение лечения в израильских клиниках стоит, в среднем, на 30-50% меньше, чем в медицинских центрах Западной Европы и США.
Преимущества лечения в Израиле
- Блестящая подготовка и большой опыт врачей.
- Современная техническая база клиник.
- Прогрессивные методы диагностики и терапии.
- Лекарственные препараты последнего поколения.
- Демократичные цены.
В израильских клиниках с успехом проводится пренатальная диагностика синдрома Эдвардса, симптоматическая терапия врожденных пороков. Без промедления обратившись за помощью и пройдя назначенный курс, вы сможете добиться максимального улучшения самочувствия пациента и повышения качества его жизни.
